ÅUCS har screenat 100.000 nyfödda för sjukdomar i ämnesomsättningen

Sedan 2007 har Åbo universitetscentralsjukhus screenat över 100.000 nyfödda för ovanliga sjukdomar i ämnesomsättningen.

Vid sjukhuset finns centret Saske, som uttryckligen fokuserar på denna screening.

Professor Harri Niinikoski vid ÅUCS är nöjd:

– Screeningen har visat sig vara lönsam både mänskligt och ekonomiskt. Vi har hittat ungefär så många allvarliga sjukdomar som vi förväntat oss, alltså hos 1 av 5000 barn. De har snabbt fått vård. Processen har utvecklats under årens lopp, den är snabb och effektiv.

Sedan ett par år tillbaka screenas alla nyfödda i landet för ovanliga sjukdomar i ämnesomsättningen.

Före det var undersökningen mycket smalare, till skillnad från i andra nordiska länder. Åbo har alltså varit en föregångare nationellt.

Screeningen görs när den nyföddas ämnesomsättning kört igång, i 2–5 dagars ålder.

Före födseln skyddar mammans organ och livmoder fostret, men efter födseln ska barnets egen kropp förstås klara av det.

Professor Niinikoski förklarar:

– Sjukdomarna vi screenar för orsakar ofta allvarliga rubbningar i den nyföddas ämnesomsättning. Energiproduktionen kan störas, eller så kan det samlas gifter i organ. Symptomen kan till exempel vara uppkastningar, svag tillväxt, utvecklingsstörning eller till och med död. Man uppskattar att fem procent av plötslig spädbarnsdöd beror på medfödda sjukdomar i ämnesomsättningen.

Han konstaterar att det finns effektiv vård för många av sjukdomarna.